天使綜合症｜天使綜合症60年代被醫生發現命名 患者如同天使帶笑落入凡間
撰文： 王明芳
發布時間： 2024/06/02 01:19
最後更新： 2024/06/20 03:23
▲ 何雁詩鄭俊弘兒子確診患上天使綜合症。
【鄭俊弘/何雁詩/天使綜合症】40歲鄭俊弘與31歲何雁詩2020年結婚，兩年前的6月1日誕下囝囝鄭讚廷（Asher）。不過，鄭俊弘及何雁詩出席由鄭丹瑞主持的《健康．旦》節目，二人首次公開分享剛好兩歲的兒子（Asher）被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」（Angelman Syndrome），夫婦二人選擇以正面樂觀的態度面對，希望通過分享自己的故事，能夠喚起公眾更多對「天使綜合症」患者及其家庭的關注和支持。
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天使綜合症｜天使綜合症的發現
根據天使綜合症基金會資料，早於1965年，英國一位名為 Harry Angelman 的醫生首先描述了三名擁有現時被稱為天使綜合症（AS）特徵的小孩。他留意到這些小孩皆有著僵硬及不穩的步態、不能言語、過度歡笑和癲癇的情況。儘管亦有出現其他病例，但在當時卻被認為是極其罕見，很、多醫生甚至懷疑這情況的存在。
Harry Angelman 將這名稱改為天使綜合症（Angelman Syndrome）。該篇文章於 1965 年刊登後一度被人遺忘，直至80年代初，才再受到醫學界的關注。
1987年，美國俄勒岡健康科學中心的 Ellen Magenis 醫生在這些兒童中確定了和普瑞德威利綜合症（Prader-Willi Syndrome）患者相同的第 15 號染色體微缺失。1997 年，即確定染色體缺失為元兇後的 10 年，科學家亦發現了 AS 基因 UBE3A。
天使綜合症｜天使綜合症有多常見？
在世界各地不同的種族中，均發現有 AS 的個案，在香港每年約有3 至5個確診病例。在北美，似乎絕大部分的已知個案均是高加索人種。AS 真正的發病率至今仍屬未知。
天使綜合症｜症狀包括嚴重發展遲緩
根據香港天使綜合症基金會的資料，所有患有「天使綜合症」的小天使都有嚴重的發展遲緩，經評估後多被界定中度至重度智障級別，他們在語言表達方面相當低，只能用眼神、點頭微笑或大一點能用少許動作示意；平衡力較差，有些甚至不良於行，經常好開心又好容易激動，又有睡眠障礙，這對家長帶來很大的精神壓力。
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天使綜合症｜8成患者有癲癇症狀
最令家長困擾的是癲癇症狀，8成左右的小天使都會出現不同類型癲癇症狀，這是家長們最關注的，因為會影響學習和發展，而且隨時隨地會發生，威脅生命，全天候要小心看守照顧。
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